Пол будущего ребенка определяется не только XY-хромосомами

Открыт «регулятор», который увеличивает или уменьшает активность генов, определяющих, становится ли оплодотворенная яйцеклетка мужчиной или женщиной.

Широко известно, что пол ребенка определяется при зачатии. Эмбрион с двумя Х-хромосомами становится девочкой, а эмбрион с комбинацеий ХY – мальчиком. Менее известно, что Y-хромосома несет критический ген SRY, который воздействует на другой ген SOX9, влияющий на начало развития яичек у эмбриона. Высокие уровни гена SOX9 необходимы для нормального развития яичка. При его дефиците яички не станут правильно формироваться, и на свет появится ребенок с отклонениями в половом развитии.

Недавно стало известно, что 90 % человеческой ДНК составляют не собственно гены, но регуляторы, называемые «энхансеры», которые увеличивают или уменьшают активность генов. Количество SOX9 в эмбрионе регулируется этими энхасерами. Было выявлено три энхасера, которые обеспечивают активное включение SOX9 у ХY-эмбриона и рождение полноценного самца.

В ходе исследования были обнаружены особи с парой ХХ-хромосом, которые должны были бы родиться женщинами, но дополнительные копии энхасеров (высокий уровень SOX9) привел к формированию у них яичков. Кроме того, выявлены пациенты с ХY-хромосомами, утратившие энхасеры (низкий уровень SOX9), у которых вместо яичек сформировались яичники.

Сделанные открытия проливают свет на множество отклонений в развитии. Ученые не собираются останавливаться исключительно на половой сфере эмбрионов. В геноме человека насчитывается около миллиона энхасеров на 22 тысячи генов. Изучение их взаимодействия прольет свет на формирование и лечение большинства человеческих проблем.

Источник: Medical Xpress