В Великобритании начинают секвенировать геномы новорожденных

Финансируемая государством программа охватит 100 тысяч новорожденных. Ожидается, что это будет способствовать выявлению редких генетических заболеваний и ускорит их лечение.

На «Программу геномов новорожденных» запланировано потратить 105 млн £. Она призвана определить необходимость проведения поголовного секвенирования. Упор исследования будет делаться на выявление заболеваний, поддающихся лечению в раннем детстве. Одной из таких болезней является дефицит биотинидазы, при котором организм не в состоянии метаболизировать витамин биотин. Это вызывает судороги, кожную сыпь, неврологические проблемы.

Исследователи намерены собирать геномы самого широкого круга участников из всех слоев общества. Они осознают, что им придется столкнуться с родителями, которые не имеют никаких знаний о генетике, о наследственных заболеваниях в своей семье.

Кроме указанного проекта, профинансированы будут программы секвенирования геномов 25 тыс. британцев неевропейского происхождения для выравнивания их представленности в проводящихся исследованиях. Другая геномная программа будет оценивать влияние секвенирования на точность и скорость диагностики рака.

В ходе программ предстоит выяснить, как люди относятся хранению данных генома в течение всей жизни. В 2021 году уже проводились общественные консультации, которые показали поддержку секвенирования геома новорожденных при условии, что будут предприняты соответствующие меры безопасности информации. Предполагается, что геном позволит улучшить прогнозирование и лечение заболеваний в будущем.

Источник: Medical Xpress