Редкие заболевания встречаются часто

Мы редко о них говорим и еще реже слышим. Заболевания, которые на 80% обусловлены генетически и очень трудно поддаются лечению поскольку мало изучены. «Я вытянул неудачный генетический лот» - так говорит о себе известный берлинский художник.

«Я вытянул неудачный генетический лот»

Диагноз: Болезнь Фабри.

Примерно 80 человек в Германии страдают этим редким генетическим заболеванием. Один из них известный Берлинский художник и владелец кафе Геральд Улиг-Ромеро.

 

Что за заболевание болезнь Фабри?

Редкое заболевание. Каждый из нас унаследовал от своих родителей генетический алфавит, на основе которого построен наш организм. Если  в этом генетическом алфавите та или иная буква отсутствует или неправильно расположена, говорят о так называемой мутации, то есть врожденном генетическом дефекте. Болезнь Фабри является cледствием такого дефекта, в результате которого в клетках организма не вырабатывается определенный фермент, отвечающий за правильный обмен веществ, например, за ращепление жиров. Вместо этого жиры собираются в клетках и через какое-то время аттакуют их.

И каковы последствия этого?

Опасные для жизни поражения внутренних органов. Происходят отложения практически во всех органах, например, в почках. Мои почки пострадали настолько, что со временем перестали функционировать. Сегодня я живу с одной донорской почкой. Без нее меня бы уже не было.

Когда у Вас появились первые жалобы?

Как у всех, кто страдает этим заболеванием, уже в первые месяцы жизни. Я был слабым и почти постоянно болел. Вдобавок к высокой температуре возникало постоянное болезненное чувство жжения во всех конечностях. Иногда боль и жжение были такими сильными, словно я находился у открытого огня. Плюс невыносимые спазмы в кишечнике и желудке.

Детский врач мог Вам помочь?

Как же он мог мне помочь, если в 60-е годы еще так мало было информации о редких заболеваниях. И поскольку он ничего не мог сделать, он приклеил мне ярлык симулянта, который не хочет ходить в школу. Для меня это было ужасное оскорбление. Эти фазы с постоянно повторяющимися атаками боли и жара продолжались вплоть до переходного возраста. А потом на какое-то время исчезли. Но, к сожалению, вернулись через 10 лет снова и болезнь начала прогрессировать. Неожиданно кардиологи обнаружили  утолщение миокарда, причину которого не могли объяснить. Показатели почек становились все хуже. Никто ничего не мог поделать.

Никто из врачей не мог установить, что  за всеми этими симптомами скрывается  болезнь Фабри?

Нет. Молодые врачи и сегодня не всегда способны диагностировать редкое заболевание. Студент-медик может закончить учебу и не знать ничего о редких болезнях. При этом от них страдают более 4 миллионов человек, и только в Германии их 6.000. В моем случае на установление правильного диагноза ушло 53 года.

А есть ли эффективная терапия при Вашем заболевании?

Мне в моем невезении повезло, потому что в случае с болезнью Фабри есть препарат – трудоемкий по производству заменитель фермента , который каждые 14 дней я получаю внутривенно. И чем раньше диагностируется болезнь Фабри, (лучше всего еще в детском возрасте)  тем нормальнее может жить больной человек. Хотя, конечно, нормальная жизнь выглядит иначе. Большинство пациентов, страдающих редкими заболеваниями, умирают еще в детском возрасте, чаще всего не достигая возраста 15 лет. Это объясняет и тот факт, что в Германии среди 4 миллионов пациентов с редкими заболеваниями 75 % составляют дети.

Как Вы живете сегодня с этим заболеванием?

Каждый день стараюсь проглотить свою плацебо-таблетку в виде хороших, ясных и жизнерадостных мыслей. Медитирую, пишу книги, изучаю науки, слежу за тем, чтобы продукция моего кафе была, как прежде,  высокого уровня и всегда работаю над новыми проектами, в настоящий момент, например, над экранизациенй моей книги «И все-таки я живу». Стараюсь видеть лучшие стороны жизни. Сегодня мне удается это особенно, поскольку много лет я провел  в аду. Обусловленные моим заболеванием  ежедневные сильные боли не всегда позволяют мыслить позитивно, но я борюсь за каждый счастливый день.

Однажды Вы сказали: «Большинство детей с редкими заболеваниями, включая меня, часто говорят: «Лучше бы я не рождался»...

... И это правда. Это бесчеловечно быть вынужденным выносить это состояние и терпеть такие боли. Мне уже 60 лет и, благодаря своей силе воли, самостоятельному образу жизни и занятиям искусством, я до сегодняшнего дня могу быть в строю. Все мои родственники, у которых было это заболевание, умерли еще в молодые годы. Я стараюсь в полной мере использовать мои возможности. Часто бываю на природе и выкрикиваю всю свою боль наружу.

Моя жена Мара, чья почка уже 7 лет живет в моем теле, умерла год назад от неизлечимой формы рака в возрасте 42 лет. Что за странные истории готовит для нас жизнь... Нет, я не жалуюсь, я никогда не жаловался, только очень много плакал, и поверьте мне: нужны колоссальные силы, чтобы выдержать такую жизнь.

Я не поклонник старения. И, если я буду жив до тех пор пока моя 14-летняя дочь подрастет и расправит свои крылья, этого мне и хватит. Я обещал своей жене перед смертью присмотреть за нашей Геральдиной. И, когда я вернусь в тайное общество мельчайших атомных частиц я скажу себе: «В своей жизни на земле ты вытянул несчастливый лотерейный билет, но ты все-таки сделал из него лучшее, что мог!»

Источник: medicine-service.de